Vitamíny a stopové prvky

Klinický význam:

Dvojmocná meď (Cu++) vytvára komplexy s proteínmi. Medzi hlavné funkcie metaloproteínov medi patria oxidačno-redukčné reakcie; najznámejšie enzýmy obsahujúce meď viažu molekulárny kyslík a priamo s ním reagujú. V plazme je približne 95% medi viazanej na alfa-2-globulín ceruloplazmín, čo je oxidáza s aktivitou ferroxidázy. Je zrejmé, že marginálny nedostatok medi je spojený s ochorením srdca, kostí, reumatoidnou artritídou a osteoporózou. Rovnako znížená ochrana proti antioxidantom je výsledkom zníženej hladiny medi.

Referenčné hodnoty:

Muži: 11,01 – 22,02 μmol/L

Ženy: 12,58 – 24,38 μmol/L

Pokyny na odber:

Sérum – Plastová skúmavka s deliacimi granulami/gélom

Interferencie:

Test nie je rušený prítomnosťou bilirubínu pri koncentrácii do 40 mg/dL, hemoglobínu pri koncentrácii do 300 mg/dL a lipidov do 1500 mg/dL.

Kritérium pre doordinovanie vyšetrenia:

2 dni

Zdroj:

Návod na použitie: Priame kolorimetrické stanovenie medi (Cu) v sére a v plazme bez deproteinizácie, REF 17638H, Sentinel Diagnostics

Klinický význam:

Železo sa podieľa na rôznych vitálnych procesoch v tele od bunečných oxidačných mechanizmov až po transport a dodávku kyslíka do buniek v tele. Je zložkou chromoproteínov prenášajúcich kyslík, hemoglobínu a myoglobínu, ako aj rôznych enzýmov, napr. cytochrómoxidázy a peroxidáz. Zostávajúce železo v tele je obsiahnuté vo flavoproteínoch, proteínoch obsahujúcich železo-síru, ako aj vo feritíne na úschovu železa a v transferíne na transport železa. Nameraná koncentrácia železa v sére sa týka hlavne Fe(III) viazaného na sérový transferín a nezahŕňa železo obsiahnuté v sére ako voľný hemoglobín. Koncentrácia železa v sére je znížená u mnohých ale nie všetkých pacientov s anémiou z nedostatku železa, pri akútnych alebo chronických zápalových chorobách, napr. akútnej infekcii, imunizácii a infarkte myokardu, akútnom alebo nedávnom krvácaní, malignite, podvýžive s nedostatočným príjmom bielkovín (kwashiorkor), neskorom tehotenstve, menštruácii a nefróze. Koncentrácia železa v sére sa značne znižuje u pacientov so začínajúcou odpoveďou na špecifickú terapiu na anémie alebo iné príčiny, napr. liečba malígnej anémie vit. B12. Vyššie ako bežné koncentrácie sérového železa sa vyskytujú u porúch s preťažením železom, napr. hemochromatóze a akútnej otrave železom po perorálnom alebo parenterálnom podávaní železa. Hladiny železa môžu byť zvýšené aj pri akútnej hepatitíde, otrave olovom, akútnej leukémii, talasémii alebo perorálnej antikoncepcii.

Referenčné hodnoty:

Muži: 12,5 – 32,2 µmol/L

Ženy: 10,7 – 32,2 µmol/L

Novorodenci: 17,9 – 44,8 µmol/L

Dojčatá: 7,2 – 17,9 µmol/L

Deti: 9,0 – 21,5 µmol/L

Pokyny na odber:

Sérum – Plastová skúmavka s deliacimi granulami/gélom

Interferencie:

• hemolýza – Interferencia menej než 10 % až do 1 g/L hemoglobínu
• ikterita – Interferencia menej než 3 % až do 40 mg/dL alebo 684 µmol/L
  bilirubínu
• lipémia – Interferencia menej než 10 % až do 100 mg/dL Intralipidu

Kritérium pre doordinovanie vyšetrenia:

2 dni

Zdroj:

Návod na použitie BLOSR6X86 03 Metabolite

Klinický význam:

Folát patrí do skupiny B vitamínov zložených z aromatického pteridínového kruhu spojeného metylovou skupinou s p-aminobenzoovou kyselinou a glutamátovým reziduom. Folát (kyselina listová) je nevyhnutný pre normálne fungovanie buniek a hrá zásadnú úlohu pri syntéze nukleových kyselín, regenerácii metionínu, prenášaní chemických skupín tvorených z jedného atómu uhlíka a redoxných reakciách potrebných pre normálny metabolizmus a jeho reguláciu. Cyklus metionínu je vysoko citlivý na nedostatok folátov: v prípade deficitu je porušená schopnosť buniek remetylovať homocysteín, čo vedie k nárastu jeho koncentrácia v plazme. Folát má rovnako zásadnú úlohu v syntéze prekurzorov purínu a pyrimidínu nukleových kyselín. Zmenená distribúcia metylových skupín a porušená syntéza DNA hrá významnú úlohu pri rozvoji malígnych nádorov. Abnormálne koncentrácie folátu bývajú spájané rovnako s rozvojom kardiovaskulárnych ochorení, porúch uzáveru neurálnej trubice, rázštepom pery a podnebia, komplikáciami v neskorej fáze tehotenstva a neurodegeneratívnymi a psychiatrickými poruchami.
Folát patrí do skupiny esenciálnych vitamínov, tj. nemôže byť syntetizovaný  v ľudskom tele a musí sa preto prijímať z potravy. Hlavnými zdrojmi folátu sú zelená a listová zelenina, klíčky, ovocie, pivovarské kvasnice a pečeň. Deficit folátu môže byť spôsobený zníženým príjmom v potrave, slabou absorpciou prijatého folátu v čreve alebo zvýšenou potrebou folátov, napr. pri zvýšenej fyzickej námahe alebo tehotenstve. Nedostatok folátu môže byť spôsobený tiež ochorením pečene a genetickými defektami alebo interakciami liekov spôsobených poruchou metabolizmu folátu.
Deficit folátu aj vitamínu B12 sa prejavuje ako megaloblastová (makrocytová) anémia: kvôli poruche syntézy DNA a dozrievaniu buniek, najmä erytropoetických elementov, je celkový počet erytrocytov výrazne znížený. Schopnosť syntetizovať hemoglobín je však normálne, čo vedie k abnormálnemu zväčšeniu prekurzorov erytrocytov ( “makrocyty” alebo “megaloblasty”) a zvýšenej koncentrácii hemoglobínu v nich ( “hyperchrómna anémia “).
Pretože vitamín B12 a folát sa podieľa na bunkovom metabolizme jednouhlíkových skupín spoločne, a pretože hematologické a klinické prejavy ich nedostatku môžu byť podobné, je vhodné u pacientov so symptómami deficitu týchto vitamínov súčasne stanoviť koncentráciu oboch týchto parametrov

Referenčné hodnoty:

13,4 – 56,2 nmol/L

Pokyny na odber:

Sérum – Plastová skúmavka s deliacimi granulami/gélom

Interferencie:

Stanovenie nie je ovplyvnené ikterom (bilirubín < 496 µmol/L alebo < 29 mg/dL) lipémiou (Intralipid  < 1500 mg/dL), biotínom (< 86,1 nmol/L alebo <  21 ng/mL)

Kritérium pre doordinovanie:

2 dni

Zdroj:

Návod na použitie Folate, Roche

Krvný obraz je základné screeningové vyšetrenie. Zahŕňa vyšetrenie bielych krviniek (leukocytov) a diferenciálneho rozpočtu krvných elementov, čo je percentuálne zastúpenie ich jednotlivých typov (neutrofily, bazofily, eozinofily, lymfocyty a monocyty), ďalej vyšetrenie červených krviniek (erytrocytov) vrátane ich objemu a množstva hemoglobínu, počet krvných doštičiek (trombocytov). Test sa odporúča ako základné alebo skríningové vyšetrenie vrátane preventívnych prehliadok a predoperačného vyšetrenia, a pri: podozrení na hematologické ochorenie, infekčných a parazitárnych ochoreniach, užívaní niektorých liekov, malígnych ochoreniach krvotvorby, prípadne ako doplňujúce vyšetrenie pri širokej škále systémových ochorení.

Referenčné hodnoty:

Pokyny na odber:

Plazma – Plastová skúmavka s EDTA

Klinický význam:

Vitamín B12, označovaný aj ako kobalamín, je komplexná organokovová zlúčenina, v ktorej je atóm kobaltu v rámci korínového kruhu. Ide o vo vode rozpustný vitamín, ktorý je syntetizovaný mikroorganizmami. Nemôže byť syntetizovaný v ľudskom tele a veľmi zriedkavo sa vyskytuje v produktoch rastlinného pôvodu. Hlavnými zdrojmi vitamínu B12 sú mäso, ryby, vajcia a mliečne výrobky. Absorpcia v gastrointestinálnom trakte je závislá na vnútornom faktore, ktorý je syntetizovaný žalúdočnými parietálnymi bunkami, v distálnom ileu. Najčastejšiou príčinou vážneho nedostatku vitamínu B12 je nedostatok vnútorného faktora v dôsledku autoimunitnej atrofickej gastritídy. Choroba sa historicky nazýva “Zhubná anémia”, aj keď mnoho pacientov prichádza s prevažne neurologickými prejavmi. Príklady iných príčin nedostatku vitamínu B12 sú malabsorpcia v dôsledku gastrektómie, zápalové ochorenie čriev alebo diétny nedostatok, napríklad u prísnych vegetariánov (vegáni). Vitamín B12 je kofaktorom dvoch enzýmov, metionín syntázy a methylmalonyl CoA mutázy. Metionín syntáza, ktorá sa nachádza v cytoplazme, vyžaduje vitamín B12 vo forme methylcobalaminu a katalyzuje premenu homocysteínu na metionín, esenciálnu aminokyselinu. Počas tohto kroku je metylová skupina prevedená z methyltetrahydrofolátu na aminokyselinu. Tento enzým spája cestu metylácie syntézou darcu metylu S-adenosyl metionínu a cesty, v ktorej sú purín a pyrimidín syntetizované pomocou generácie tetrahydrofolátu. Vo forme 5′-deoxyadenosylkobalaminu sa vitamín B12 tiež vyžaduje pre mitochondriálny enzým methylmalonyl CoA mutázu, ktorá premieňa methylmalonyl CoA na sukcinyl CoA. Toto je krok pri oxidácii mastných kyselín s nepárnym počtom uhlíkov a katabolizmu ketogénnych aminokyselin. Vitamín B12 je preto dôležitý pre syntézu DNA, regeneračný metionín pre syntézu proteínov a metyláciu, ako aj pre rozvoj a počiatočnej myelinizácie centrálneho nervového systému (CNS), a pre zachovanie normálnej funkcie CNS. Nedostatok vitamínu B12 je bežný vo vyspelých krajinách, najmä u starších ľudí, a najväčšiu prevalenciu má v chudobnejších populáciách. Prevalencia všeobecne narastá s vekom. Nedostatok vitamínu B12 ovplyvňuje syntézu červených krviniek, čo spôsobuje megaloblastickú anémiu kvôli abnormálnej syntéze DNA. Navyše zhoršuje neurologickú funkciu, najmä demyelinizáciou nervových vlákien, sčasti kvôli abnormálnej metylácii, čo vedie k periférnej neuropatii, demencii, slabým kognitívnym funkciám a depresii. Ďalšími následkami nedostatku alebo vyčerpania vitamínu B12 sú zvýšené riziká defektov neurálnej trubice, osteoporóza, cerebrovaskulárne a kardiovaskulárne ochorenia. Skorá diagnóza je kvôli latentnej povahe tejto poruchy a riziku trvalého neurologického poškodenia úplne zásadná. Všeobecne je primárnym testom vykonávaným pre potvrdenie diagnózy deficitu vitamínu B12 meranie hladiny vitamínu B12 v sére. Súčasné publikácie naznačujú, že k zlepšeniu špecifickosti diagnózy by sa navyše mali stanoviť nasledujúce biomarkery: foláty, kyselina metylmalónovej (MMA), homocysteín a holotranskobalamin

Referenčné hodnoty:

133-675 pmol/L

Pokyny na odber:

Sérum – Plastová skúmavka s deliacimi granulami/gélom

Interferencie:

Stanovenie nie je ovplyvnené ikterom (bilirubín < 1112 µmol/L alebo < 65 mg/dL) hemolýzou (hemoglobín <0,025 mmol/L nebo ≤ 0,04 g/dL) lipémiou (Intralipid < 1500 mg/dL), biotínom (< 205 nmol/L alebo < 50 ng/mL)

Kritérium pre doordinovanie vyšetrenia:

2 dni

Zdroj:

Návod na použitie Vitamin B12, Roche

Klinický význam:

Vitamín D je v tuku rozpustný prekurzor steroidných hormónov, ktorý je produkovaný hlavne v koži pôsobením slnečného žiarenia. Vitamín D je biologicky neaktívny, aby sa zmenil na aktívny 1,25 dihydroxycholekalciferol, musí podstúpiť 2 postupné hydroxylácie v pečeni a obličkách. Dve najvýznamnejšie formy vitamínu D sú vitamín D3 (cholekalciferol) a vitamín D2 (ergokalciferol). Na rozdiel od vitamínu D3 si ľudské telo nemôže produkovať vitamín D2, ktorý sa dostáva do tela potravou. Vitamín D je nevyhnutný pre správnu funkciu kostí, u detí vedie závažný deficit k malformácii kostí, známy ako rachitída. U ľahších foriem insuficiencie sa predpokladá, že vedú k zníženej využiteľnosti vápnika z potravy. Deficit vitamínu D spôsobuje svalovú slabosť, u starších ľudí sa zvýšené riziko pádu pripisuje účinku vitamínu D na funkciu svalov. Deficit vitamínu D je bežnou príčinou sekundárneho hyperparatyreoidizmu. Zvýšené hladiny parathormónu, hlavne u starších ľudí s deficitom vitamínu D, môžu spôsobiť osteomaláciu, ubúdanie kostnej hmoty a riziko zlomeniny kostí. Nízke koncentrácie vitamínu D sú spojené aj s nižšou hustotou kostí. Preto sa odporúča stanovovať vitamín D s ostatnými kostnými markermi na posúdenie metabolizmu kostí. Nedostatok vitamínu D sa dáva do súvislosti s diabetom, rôznymi druhmi rakoviny, kardiovaskulárnymi ochoreniami, autoimunitnými ochoreniami.

Referenčné hodnoty:

deficit <20 µg/L
nedostatočná koncentrácia 21 – 29 µg/L
dostatočná koncentrácia 30 – 100 µg/L
vysoká koncentrácia >100 µg/L

Pokyny na odber:

Sérum – Plastová skúmavka s deliacimi granulami/gélom

Interferencie:

Stanovenie nie je ovplyvnené ikterom (bilirubín < 1129 µmol/L alebo < 66 mg/dL) hemolýzou (Hb < 0.373 mmol/L alebo < 0,6 g/dL), lipémiou (Intralipid < 300 mg/dL) , biotínom (< 123nmol/L alebo < 30 ng/mL)

Kritérium pre doordinovanie vyšetrenia:

2 dni

Zdroj:

Návod na použitie Vitamin D total II, Roche