Popis
Klinický význam:
Vitamín B12, označovaný aj ako kobalamín, je komplexná organokovová zlúčenina, v ktorej je atóm kobaltu v rámci korínového kruhu. Ide o vo vode rozpustný vitamín, ktorý je syntetizovaný mikroorganizmami. Nemôže byť syntetizovaný v ľudskom tele a veľmi zriedkavo sa vyskytuje v produktoch rastlinného pôvodu. Hlavnými zdrojmi vitamínu B12 sú mäso, ryby, vajcia a mliečne výrobky. Absorpcia v gastrointestinálnom trakte je závislá na vnútornom faktore, ktorý je syntetizovaný žalúdočnými parietálnymi bunkami, v distálnom ileu. Najčastejšiou príčinou vážneho nedostatku vitamínu B12 je nedostatok vnútorného faktora v dôsledku autoimunitnej atrofickej gastritídy. Choroba sa historicky nazýva “Zhubná anémia”, aj keď mnoho pacientov prichádza s prevažne neurologickými prejavmi. Príklady iných príčin nedostatku vitamínu B12 sú malabsorpcia v dôsledku gastrektómie, zápalové ochorenie čriev alebo diétny nedostatok, napríklad u prísnych vegetariánov (vegáni). Vitamín B12 je kofaktorom dvoch enzýmov, metionín syntázy a methylmalonyl CoA mutázy. Metionín syntáza, ktorá sa nachádza v cytoplazme, vyžaduje vitamín B12 vo forme methylcobalaminu a katalyzuje premenu homocysteínu na metionín, esenciálnu aminokyselinu. Počas tohto kroku je metylová skupina prevedená z methyltetrahydrofolátu na aminokyselinu. Tento enzým spája cestu metylácie syntézou darcu metylu S-adenosyl metionínu a cesty, v ktorej sú purín a pyrimidín syntetizované pomocou generácie tetrahydrofolátu. Vo forme 5′-deoxyadenosylkobalaminu sa vitamín B12 tiež vyžaduje pre mitochondriálny enzým methylmalonyl CoA mutázu, ktorá premieňa methylmalonyl CoA na sukcinyl CoA. Toto je krok pri oxidácii mastných kyselín s nepárnym počtom uhlíkov a katabolizmu ketogénnych aminokyselin. Vitamín B12 je preto dôležitý pre syntézu DNA, regeneračný metionín pre syntézu proteínov a metyláciu, ako aj pre rozvoj a počiatočnej myelinizácie centrálneho nervového systému (CNS), a pre zachovanie normálnej funkcie CNS. Nedostatok vitamínu B12 je bežný vo vyspelých krajinách, najmä u starších ľudí, a najväčšiu prevalenciu má v chudobnejších populáciách. Prevalencia všeobecne narastá s vekom. Nedostatok vitamínu B12 ovplyvňuje syntézu červených krviniek, čo spôsobuje megaloblastickú anémiu kvôli abnormálnej syntéze DNA. Navyše zhoršuje neurologickú funkciu, najmä demyelinizáciou nervových vlákien, sčasti kvôli abnormálnej metylácii, čo vedie k periférnej neuropatii, demencii, slabým kognitívnym funkciám a depresii. Ďalšími následkami nedostatku alebo vyčerpania vitamínu B12 sú zvýšené riziká defektov neurálnej trubice, osteoporóza, cerebrovaskulárne a kardiovaskulárne ochorenia. Skorá diagnóza je kvôli latentnej povahe tejto poruchy a riziku trvalého neurologického poškodenia úplne zásadná. Všeobecne je primárnym testom vykonávaným pre potvrdenie diagnózy deficitu vitamínu B12 meranie hladiny vitamínu B12 v sére. Súčasné publikácie naznačujú, že k zlepšeniu špecifickosti diagnózy by sa navyše mali stanoviť nasledujúce biomarkery: foláty, kyselina metylmalónovej (MMA), homocysteín a holotranskobalamin
Referenčné hodnoty:
133-675 pmol/L
Pokyny na odber:
Sérum – Plastová skúmavka s deliacimi granulami/gélom
Interferencie:
Stanovenie nie je ovplyvnené ikterom (bilirubín < 1112 µmol/L alebo < 65 mg/dL) hemolýzou (hemoglobín <0,025 mmol/L nebo ≤ 0,04 g/dL) lipémiou (Intralipid < 1500 mg/dL), biotínom (< 205 nmol/L alebo < 50 ng/mL)
Kritérium pre doordinovanie vyšetrenia:
2 dni
Zdroj:
Návod na použitie Vitamin B12, Roche